Da uno studio effettuato da Simone Sanna-Cherchi della Columbia University di New-York; con la partecipazione del dottor Gian Marco Ghiggeri dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova, del professor Francesco Scolari dell’Università di Brescia e dal professor Loreto Gesualdo dell’Università di Bari; è emerso che il gene CRKL è il maggior responsabile delle malformazioni congenite del rene e delle vie urinarie che caratterizzano la sindrome di DiGeorge.

Nota da 60 anni, questa sindrome colpisce un bambino su 4000 ed è caratterizzata da alterazioni cromosomiche, note come copy number variation, che possono coinvolgere vari geni. La diagnosi di questa malattia richiede tecnologie particolari, ma spesso non viene riconosciuta impedendo così l’efficacia di una possibile prevenzione e causando un tardivo inizio delle cure.

Studiando 2600 soggetti affetti da queste malformazioni congenite, i ricercatori hanno dimostrato il ruolo principale del gene CRKL nello sviluppo della sindrome di DiGeorge.

Simone Sanna-Cherchi ha affermato come questo studio permetta passi in avanti non solo per questo tipo di pazienti, ma anche per il resto della popolazione. 

Una diagnosi corretta è essenziale per attuare terapie efficaci, per questo sono stati attivati, presso centri di alta specialità, protocolli diagnostici che usano queste importanti tecniche.

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